من اكتشف متلازمة حذف 2q37؟

جدول المحتويات:

من اكتشف متلازمة حذف 2q37؟
من اكتشف متلازمة حذف 2q37؟

فيديو: من اكتشف متلازمة حذف 2q37؟

فيديو: من اكتشف متلازمة حذف 2q37؟
فيديو: سيدة أميركية تكتشف إصابتها بمتلازمة داون في عمر 23 سنة 2024, مارس
Anonim

تم نشر تفاصيل 66 شخصًا مع حذف 2q37 في عام 2004 بواسطة عالم وراثة أمريكي ، دكتور كاري كاساس(Casas 2004). في عام 2007 ، نشر الدكتور كاساس والدكتورة رينا فالك من جامعة كاليفورنيا مراجعة شاملة للمتلازمة (Falk & Casas 2007).

ماذا يحدث إذا فقدت الكروموسوم 2؟

مثل معظم اضطرابات الكروموسومات الأخرى ، فإن وجود أجزاء من الكروموسوم 2 مفقودة يزيد من خطر تأخر نمو الطفل ، وصعوبات التعلم ، والتشوهات عند الولادة. ومع ذلك ، تختلف المشاكل وتعتمد بشكل كبير على المادة الجينية المفقودة.

ما هو الكروموسوم السابع عشر؟

الكروموسوم 17 هو واحد من 23 زوجًا من الكروموسومات في البشر. عادة ما يكون لدى الناس نسختان من هذا الكروموسوم. يمتد الكروموسوم 17 على أكثر من 83 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الحمض النووي) ويمثل ما بين 2.5 و 3٪ من إجمالي الحمض النووي في الخلايا. يحتوي الكروموسوم 17 على مجموعة الجينات Homeobox B.

ما الذي يسبب حذف الكروموسوم؟

تحدث عمليات حذف الكروموسومات تلقائيًا بتردد منخفض ، أو تحدث بسبب معالجة الخلايا الجرثومية(البويضات الأكثر كفاءة ، نضجًا أو نضجًا في الأنثى ، والخلايا المولدة للحيوانات المنوية بعد الانقسام. ذكر) بعوامل تكسير الكروموسومات ، مثل الإشعاع الحاد أو مواد كيميائية معينة.

ما هي سمات الكروموسوم 17؟

كروموسوم الإنسان 17 متورط في مجموعة واسعة من الأمراض الوراثية البشرية. فهي موطن للجينات المشاركة في سرطان الثدي المبكر (BRCA1) ، والورم الليفي العصبي (NF1) واستجابة تلف الحمض النووي (TP53 ترميز البروتين p53).

موصى به: